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几滴足跟血 揭秘宝宝的遗传密码


新生儿遗传代谢病筛查全免费 宁夏是全国“独一家”

9月12日是中国“预防出生缺陷日”,据自治区卫生和计划生育委员会的统计数字显示,出生缺陷,特别是遗传性疾病是导致我区儿童死亡和残疾的主要原因,不但严重影响我区出生人口素质的提升,也给社会、家庭带来沉重的经济、心理负担。


初步统计,我区每年因先天性心脏病、唇腭裂、苯丙酮尿症、脊柱裂、唐氏综合征等先天畸形新增的治疗负担超过0.45亿元,出生缺陷已经成为影响我区儿童健康的重大公共卫生问题,因此,预防出生缺陷不容忽视。


2010年开始


我区为所有新生儿提供免费苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症两种疾病的筛查。


2014年


免费筛查项目又增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症两个病种。


2016年开始


利用串联质谱技术对多种遗传代谢病进行筛查。


截至目前


检测婴儿是否患有遗传代谢病主要是通过采取足跟血的方式


名词解释


出生缺陷


是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。


两滴足跟血 可检40多种遗传代谢病


宁夏新生儿疾病筛查中心位于宁夏妇幼保健院(儿童医院)住院部三楼,为全区22个县(市、区)138家医疗保健机构提供新生儿疾病筛查、诊断、治疗、救助、管理、人员培训、业务督导等工作。


每天,来自宁夏各县市区、医疗助产机构的新生儿足跟血样本源源不断地送达这里,接受仪器的检验,筛查遗传疾病。


9月10日下午4点,出生于宁夏妇幼保健院(儿童医院)的小浩迎来了自己的足跟采血日,这天是他出生的第三天,医院产科护士将他抱到采血室,充分消毒后,熟练地在他左脚后跟的外侧扎一针,挤出两滴足跟血,分四次涂抹在试纸上。


宁夏新生儿疾病筛查中心主任毛新梅说,采集足跟血的时间是新生儿出生后72小时或喂够奶8次,采集2滴送检即可。


血液在试纸上渗透2小时晾干,放入专用冰箱中,在2℃~6℃的环境中保存。每周统一时间制作成血片,然后扫码录入信息,为每个孩子生成唯一的二维码。随后血片依次被打孔取样,放入串联质谱设备中进行检测,几分钟后,系统就会显示出检测结果,医生根据结果注意诊断,生成检测报告。


“大多数样本是没有问题的,少数不幸筛查出可疑异常指标的,我们会立即通知基层医疗机构或患儿家属,再次取样复查。复查如果依然是阳性,即可确诊。”毛新梅说,此时治疗组介入,通知家长到门诊就诊,或通过电话指导家长进行特殊饮食治疗或药物治疗,对疾病进行积极干预治疗,并长期随访。


新生儿遗传代谢病 宁夏免费筛查


毛新梅介绍,截至目前,宁夏是全国唯一新生儿遗传代谢病筛查全免费的省份,每年为10万儿童免费筛查遗传代谢病。这种免费筛查不仅仅针对拥有宁夏户口的居民,也向流动人口开放。宁夏妇幼保健院根据自治区出台的“四免一救助”政策,对患有苯丙酮尿症的患儿提供终生免费治疗,减轻疾病给家庭造成的负担。


截至目前——


共筛查新生儿70多万人


筛查率96%以上


可疑召回率95%以上


确诊


各种遗传代谢病患儿500余人,其中:


苯丙酮尿症204人 (发生率1/3000~1/3400)


甲减214人(发生率1/2700)


先天性肾上腺皮质增生症24人(发生率1/14400)


遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症70人(发生率1/3000)


对确诊的苯丙酮尿症患儿进行免费治疗。


免费筛查病种可以已达到40多种,包括氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、有机酸代谢异常。

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【责任编辑】:纳凤
【稿件来源】:银川晚报
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