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专家提醒 遗传病父母及早干预可帮孩子恢复健康


宁夏新生儿疾病筛查中心主任毛新梅说,对于所有新生儿来说,新生儿遗传代谢病筛查不能忽视,只需采集两滴足跟血,就能一次性筛查40多种遗传代谢病,让患有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免体格和智力发育障碍,甚至死亡。对于高危家庭,也就是家族中出现过遗传代谢病患儿的家庭,更要重视产前诊断,现代医学技术能够在胎儿期就发现很多疾病的苗头,指导父母优生优育。


毛新梅还总结了三个案例,通过案例说明遗传代谢病筛查和及早干预的重要性。


案例 1


俩孩子身上都有“鼠尿味”


发现较晚错失最佳治疗期


2018年年初,市民刘女士和丈夫带着一双儿女来到宁夏妇幼保健院(儿童医院)就诊。


儿子小辉6岁半,从半岁开始逐渐出现了发育落后的表现,夫妻俩带着孩子到多家医院就诊,均诊断为脑瘫,康复训练三年,没有任何好转迹象。


眼看着儿子没有康复的希望,夫妻俩决定再生一个孩子。2016年,他们的第二个孩子出生了,是个可爱的小女孩。不料几个月后,老二也出现了和老大同样的问题。


毛新梅见到两个孩子时,哥哥已经6岁半了,不会说话,狂躁不安,步态不稳,智力停留在婴儿时期。妹妹2岁多,头发枯黄,面容煞白,虚弱地躺在妈妈怀里,兄妹俩身上均散发着特殊的鼠尿味。闻到这股味道,再结合兄妹俩的面貌特征,毛新梅首先想到的是一种遗传代谢疾病:苯丙酮尿症,英文简称PKU。


她立即安排为两个孩子采了末稍血干血滤纸片,送至医院新生儿疾病筛查实验室,很快结果出来了,两个孩子都被确诊为“苯丙酮尿症”。由于发现得较晚,两个孩子都失去了治疗的最佳时期,已经造成的智力残疾再也无法逆转。


医生释疑


什么是苯丙酮尿症?毛新梅解释,这是一种常见的氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,它的发病原理是患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因发生突变,引发一系列临床表现。


通常患有苯丙酮尿症的孩子在出生时无明显特殊的临床症状,看起来一切正常,未及时发现并接受治疗的患儿在4~9个月开始出现智力发育迟缓;大约有一半以上的患儿伴有癫痫发作,亦可有脑瘫。皮肤、毛发颜色逐渐变浅,虹膜色素减少,也就是皮肤白、毛发黄,多数患儿汗液和尿液中有发霉或鼠尿的味道。若能在出生2个月内进行治疗,一般不会出现智力损害。但如未及时处理,95%的患儿智力会呈重度或极重度损害。


案例 2


生孩子也有“乌龙” 儿子竟然变女儿


幸亏查了足跟血,如今孩子健康美丽


家住吴忠市利通区的马女士第一次当妈妈,没想到却遭遇了一场“乌龙。”马女士生了个胖小子,全家人都很高兴,给孩子起名叫轩轩。可在给孩子换尿布时,她发现孩子下体长得有点怪,外形似乎和别的小男婴不太一样,而且孩子皮肤特别黑。


几天后,她接到了宁夏新生儿疾病筛查中心的电话,告知儿子的足跟血筛查有问题,需要复查。再次取血复查,结果让马女士大吃一惊——孩子的性别竟然搞错了。


因为患有先天性肾上腺皮质增生症,孩子在母体内受到雄激素影响,看起来像男孩,其实是个女孩。


这个结果让马女士一家难以接受,毛新梅团队耐心地解释开导,告诉他们这种病可以治疗,孩子依然可以健康长大。在他们的劝导下,马女士一家解开了心结,配合医生为孩子实施药物和手术治疗,孩子改名萱萱,如今非常健康美丽。


医生释疑


什么是先天性肾上腺皮质增生症?毛新梅说,这是一种较常见的常染色体隐性遗传病,英文简称CAH,是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。21-羟化酶缺乏最常见,患儿有男性化和失盐表现。临床会出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命。女孩会由于在母体内受到雄激素影响出现阴蒂增大似阴茎,阴唇融合似阴囊,从而当做男孩。


案例 3


10岁“袖珍宝宝” 为啥就像1岁娃


生下妹妹才算揭开谜底


家住红寺堡的薇薇10岁了,身高却不到80厘米,看起来像1岁多的孩子。更令人难过的是,孩子的长相越来越丑陋,舌头巨大伸在外面,小小年纪还出现脱发谢顶、牙齿松动,双腿也慢慢变得无力不能走路,智力严重低下,还没长大就开始衰老。


10年来,薇薇的父母始终没有搞清楚女儿的病症,直到去年底,二女儿出生后,谜底才被解开。


二女儿出生十几天,他们接到了新生儿疾病筛查中心打来的电话,告知孩子的足跟血筛查发现异常,复查后确诊为先天性甲状腺功能减低症,薇薇也和妹妹患有同样的病。


医生为她们安排口服优甲乐治疗,半年后,十岁的薇薇开始长个了,面容恢复正常,还长出了浓密的黑发,松动的牙齿长结实了,双腿又充满活力。她的妹妹因为干预及时,现在发育完全正常。


医生释疑


什么是先天性甲状腺功能减低症?毛新梅解释,这种病老百姓俗称呆小病,是患儿在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良造成的,影响患儿身高和智力发育。早期无明显表现,主要导致身材矮小,智力低下,一旦出现眼距宽、塌鼻梁、躯干长、四肢短等临床症状后,即使再经治疗,智力低下也已无法挽回,如果在2个月内及时治疗,智力发育可恢复正常。


大多遗传病都是隐性遗传


在出生缺陷疾病中,遗传代谢病占有非常大的比例。然而说到遗传病,人们的第一反应往往是:我们双方家族里面都是健康的,没有遗传性疾病,我们的孩子怎么可能有遗传病呢?


对此,毛新梅解释,其实大多数遗传病都是隐性遗传,也就是说,爸爸妈妈是健康的携带者,当夫妻双方都携带相同的致病基因,同时遗传给孩子,孩子就会表现为一个患者,发病的几率是1/4。“另外,从基因的角度讲,没有一个人的基因是完美的,每人都携带着几百个基因变异,携带者没有症状,但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变,孩子就有很大可能患病。”毛新梅说。

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【责任编辑】:纳凤
【稿件来源】:银川晚报
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